الفحوصات المعملية الخاصة بالكشف المبكر عن  الـ 19مرض وراثى التي تشملها المبادرة وهى :

قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي ،الفينيل كيتونيوريا، نقص رباعي هيدروبيوبترين، ارتفاع حمض الجلوتاريك بالدم ، ارتفاع حمض الأيزوفاليريك بالدم، ارتفاع حمض البروبيونيك/الميثيل مالونيك بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، خلل أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز.

والفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، وأنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدى للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم «مجانا» وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.

تقديم خدمات العلاج والمتابعة الدورية «مجانا» للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، لمساعدتهم في ممارسة حياتهم بشكل طبيعي